Nature：人體內平均出現60處基因突變
發(fā)布時間：2011-09-20 11:51:43瀏覽次數：3065
據英國《每日郵報》報道，這聽起來或許有點像是科幻小說中的天方夜譚，但是卻是事實?？茖W家們發(fā)現平均每個人的體內基因組都出現了大約60處各種突變。而盡管你可能不見得能就此變得和金剛狼那樣威武，但這樣的變異將產生的后果依舊非?？捎^。
位于英國劍橋的桑格研究院(Wellcome Trust Sanger Institute)，以及兩家來自美國和加拿大的研究機構最近的研究發(fā)現每個人相比其父母一輩，其基因組均出現了多達60處的突變。
人類基因組由23對染色體組成。這項研究發(fā)現攜帶父親染色體的精子和攜帶母親染色體的卵子的基因成分都出現了突變，從而在孩子的基因組構成中出現了在父母基因組中都不曾出現的新基因。
這項研究也使之前有關這種基因變異究竟源自父方還是母方的爭議變得模糊起來，因為這意味著這樣的爭論是沒有意義的，這種變異因人而異，或來自父方，或來自母方。
為了對這種變異的程度和范圍進行定量的研究，科學家們選取了兩個志愿者家庭，每一個家庭都有父母親以及他們的一個孩子。
為了在孩子的基因組序列中尋找可能出現的變異，科學家們對6000種可能出現的變異可能進行逐一梳理。
這樣做的結果是，他們很快注意到，在一代人的時間內，子代基因變異的程度約為每1億個基因編碼出現1處變異。
研究人員還區(qū)分出了哪些變異是源自其父母親的精子和卵子，而哪些則是孩子出生之后發(fā)生的。
有關這一研究的論文已經發(fā)表在了《自然—遺傳學》上，這一論文讓生物學界驚奇不已。
根據這一研究，其中一個志愿者家庭的孩子有92%的基因變異源自其父親，而在另一個家庭的孩子的基因中，這一比例是36%。
論文合著者，桑格研究所的馬特·赫里斯(Matt Hurles)博士表示：“我們現在搞清楚了，在某些家庭中，大部分的基因變異來自父親，而在另一些家庭中則來自母親。這是出乎意料的，因為在此之前很多研究人員認為所有這種變異中，大部分應當來自孩子的父親。這是因為相比較卵子而言，在精子形成時需要更多的時間進行DNA的復制，這就意味著有更多的可能出現差錯。”
來自蒙特利爾大學的菲利普·阿瓦達(Philip Awadalla)教授也參與了這項研究工作，他表示：“借助實驗技術的發(fā)展以及我們采用的新的分析算法，今天我們有機會對之前的理論進行驗證。這讓我們得以發(fā)現這些新的變異點，這就像是大海撈針一樣。”
目前小組正打算對這一結果進行進一步的研究，比如找出父母親的年齡和環(huán)境等因素是如何對這種基因變異產生影響的，以及測試他們的這些成果是否能用于識別某些遺傳疾病的出現。
